lunes, 9 de agosto de 2010

lunes, 2 de agosto de 2010

Enfermedades hereditarias



A continuación procederemos a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.

  • Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.

  • Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.

  • Huntington, Corea de: Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.

  • Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...

  • Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.

  • Diabetes mellitus: No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.

  • Sordomudez: En cuento a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dad porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogas durante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al bebé.

  • Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.

  • Daltonismo: El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones.
    Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste.

  • Hemofilia: Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.

Herencia De los Grupos Sanguineos

Los grupos sanguíneos A, B, AB y O, fueron descubiertos por Landsteiner en el año 1900. En realidad se trata de tener o no en la membrana de los glóbulos rojos ciertas moléculas llamadas antígenos.

Por Ello :

  • las personas del grupo A poseen el antígeno A en sus glóbulos rojos;

  • las del grupo B, el antígeno B;

  • las del grupo AB, tendrán ambos antígenos;

  • y las del grupo O no tendrán ninguno.

Estas moléculas se llaman antígenos, porque si se hiciera una transfusión de sangre del grupo A a un receptor del grupo B, se produciría un rechazo, ya que para el receptor la sustancia A es extraña, y su sistema inmunológico la detecta y la intenta eliminar. Las moléculas que desencadenan esta respuesta se llaman antígenos. Los grupos sanguíneos son hereditarios, porque su síntesis está dirigida por los genes, concretamente por los que se encuentran en la pareja número nueve de nuestros cromosomas. La especie humana tenemos 23 parejas de cromosomas. Los genes responsables de los grupos sanguíneos son tres alelos, nombre que reciben los distintos tipos de genes que proceden por mutación de un primer gen y codifican el mismo carácter.




Herencia de caracteres Ligados a cromosomas Sexuales

En muchas especies diploides existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, con las mismas parejas en hembras que en machos; y los heterocromosomas, varían su tipo según se trate de una hembra o de un macho.

Existen dos tipos de heterocromosomas, el llamado X y el llamado Y. Se pueden dar varios casos:

XX sexo homogamético

XY sexo heterogamético

Según que el sexo heterogametico corresponda al macho o a la hembra, se distinguen dos mecanismos de herencia de sexo:

  • Machos heterogaméticos: La especie humana. El macho es XY, y la hembra es XX. Hay otras especies como los ortópteros ( saltamontes ), donde el macho solo tiene un heterocromosoma XO y la hembra dos XX.

  • Machos homogaméticos: Se da en especies como las aves, donde el macho es XX y la hembra XY. Para no confundir esta situación con la anterior se simboliza como ZZ el macho, y ZW la hembra.

Herencia influenciada por el sexo

La herencia influenciada por el sexo habla sobres las características determinadas por genes resecivos que pueden causar anomalias y enfermedades que se pueden transmitir de padres a hijos , Dentro de esta clasificación se encuentra la modalidad "Dominância influenciada por el sexo", en que la dominância de un gen varía de acuerdo con el sexo del portador. Un ejemplo es la calvície (Calvície es una forma de alopécia caracterizada por una gradual y progresiva pérdida de cabellos debido a factores hereditários. El tipo más común de calvície masculina es la alopecia androgenética, o calvície de padrão masculino. Ocurre en aproximadamente 50% de los hombres.)Herencia ligada al sexo hace referencia a que hay ciertas enfermedades que únicamente se manifiestan en los hombres y en mujeres las mujeres tienen dos cromosomas X, o sea X X y los hombres XY, el cromosoma homólogo de las mujeres les sirve para contrarrestar la enfermedad (el otro X en el que el gen de la enfermedad no está presente) mientras que en los hombres, los dos cromosomas sexuales son distintos y no se puede contrarrestar. Las enfermedades ligadas al cromosoma X generalmente se presentan en los hombres. Estos sólo tienen un cromosoma X, por lo que un solo gen recesivo en dicho cromosoma X causará la enfermedad.
El cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el hombre. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X y, por lo tanto, no protege al hombre. Esto se observa en enfermedades como la hemofilia y distrofia muscular.
Para un nacimiento dado, si la madre es una portadora del gen (sólo un cromosoma X anormal) y el padre es normal:
25% de probabilidad de un varón normal
25% de probabilidad de un varón con la enfermedad
25% de probabilidad de una niña normal
25% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
Si el padre tiene la enfermedad y la madre es normal:
100% de probabilidad de un varón normal
100% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad

HEMOFILIA: Es un claro ejemplo de enfermedad causada por anomalía hereditaria ligada al sexo. La hemofilia consiste en la poca o nula capacidad de coagulación que tiene un hemofílico ante una hemorragia. La hemofilia es transmitida por genes situados en el cromosoma X de la mujer XX o del hombre XY, es decir que tanto la mujer como el hombre pueden contraer hemofilia y transmitirla a los hijos. Sin mebargo se debe tener en cuenta que la mujer es portadora pero el hombre es afectado.

DALTONISMO: El daltonismo es una enfermedad hereditaria cuyo gen recesivo se encuentra en el cromosoma sexual X. El daltonismo se caracteriza porque: los conos de la retina receptores de los colores no perciben en color rojo ya que los conocs sensitivos a este color no lo perciben; por lo tanto, resultarán estimulados los conos sensitivos al color verde y la persona vera de color verde todos los colores rojos. Si la percepción es al revés, veráde color rojo todos los colores verdes.

Herencia de el Sexo




Aunque se presentan ciertas dificultades debido al pequeño número de descendientes que se originan en cada pareja, es posible comprobar que la herencia de los caracteres humanos sigue las mismas reglas que en otras especies. Aunque algunos caracteres, como la inteligencia, la estatura, el peso..., tienen una herencia algo más complicada, pues no solo dependen de los genes, sino también del ambiente familiar, de la nutrición, de la educación, de la sociedad, etc. En cuanto al sexo, se puede comprobar que existe la misma probabilidad de tener un descendiente de sexo femenino que de sexo masculino. Este reparto 50 %-50 % indica que la herencia del sexo no es muy compleja.Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia ligada al sexo. Los genes ligados al sexo tienen un comportamiento distinto en los hombres y en las mujeres. Ello es debido a que el cromosoma Y es diferente del cromosoma X. Esta diferencia es la causa de que algunos caracteres se manifiesten solo en los individuos de sexo masculino y no en los de sexo femenino. Entre estos caracteres se encuentran algunas enfermedades genéticas importantes.












Cromosomas Humanos

Las Celudas somaticas humanas normales tienen 46 cromosomas, 22 pares par de Cromosomas sexuales, XX en Mujer y XY en hombres, los genes se organizan linialmente a lo largo de los cromosomas.
los cromosomas que comforman un par son llamados cromosomas Homologos, su contenido genetico es equivalente, aunque en cada locus se puede tener una copia identica del Gen o una copia ligeramente diferente .
Los cromosomas humanos en una célula normal que no se está dividiendo están descondensados, es decir no se encuentran en la típica estructura que se suele dibujar sino como una madeja de hilos para que me entiendas. La pareja de homólogos no se encuentra unida físicamente, así que normalmente se localizan en lugares diferentes del núcleo, también es verdad que tampoco se puede decir que los movimientos dentro del núcleo sean libres, ya que se ha visto que cada cromosoma ocupa un territorio cromosómico determinado, es decir se encuentran en una zona determinada del núcleo.